Sallas sjukdom

En nedkortad version av Socialstyrelsens information om Sallas sjukdom.

Sjukdom/skada/diagnos
Sallas sjukdom är en ärftlig hjärnsjukdom som leder till rörelsehinder och utvecklingsstörning. Sjukdomen beskrevs första gången 1979 och har fått sitt namn av det område (Salla) i nordöstra Finland, varifrån de först kända personerna med sjukdomen kommer. Sallas sjukdom räknas till de lysosomala upplagringssjukdomarna. Lysosomer är strukturer i cellen där nedbrytning av olika ämnen sker. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas för ovanliga diagnoser finns separat informationsmaterial om flera av dessa sjukdomar.

Förekomst
Det finns drygt 30 barn och vuxna med sjukdomen som är kända i Sverige, vilket motsvarar ungefär fyra personer per miljon invånare.
Sannolikt är detta en underskattning, eftersom fler har fått diagnosen de senaste åren. Många med sjukdomen har under lång tid felaktigt bedömts ha ett inte fortskridande rörelsehinder, som ibland feltolkats som en cerebral pares (CP-skada). Det finns förmodligen ytterligare vuxna med sjukdomen som inte har diagnostiserats.
I Finland finns cirka 100 personer med Sallas sjukdom. Få personer med sjukdomen är kända från andra länder.

Orsak till sjukdomen/skadan
Orsaken till sjukdomen är att transporten av sialinsyra ut ur cellernas lysosomer inte fungerar som den ska på grund av en skada (mutation) i arvsanlaget (genen) SLC17A5. Genen kodar för ett transportprotein kallat sialin, som transporterar sialinsyra ut ur lysosomerna. Detta leder till att sialinsyra lagras i lysosomerna och att ökade mängder sialinsyra utsöndras i urinen. Lysosomerna är bildningar i cellerna (organeller) som har till uppgift att bryta ned olika ämnen. Genen finns på den långa armen av kromosom 6.
Flera mutationer som leder till sjukdomen har hittats i genen. I Finland utgörs 95 procent av mutationerna av en och samma mutation (R39C). I Sverige tycks två tredjedelar av mutationerna vara av samma typ. Detta, tillsammans med att flertalet med Sallas sjukdom i Sverige och Finland har samma typ av genuppsättning (haplotyp), talar för att sjukdomen i dessa länder har gemensamt ursprung. Sjukdomen leder till att fettskidorna (myelinet) kring nervtrådarna i hjärnan utvecklas dåligt. Myelinet behövs för att signalerna i nervtrådarna ska gå snabbt. Bristen på myelin kan vara orsak till de neurologiska och motoriska symtomen.

Symtom
Symtomen visar sig redan under det första levnadsåret. Mellan fyra och tolv månaders ålder märks en fördröjd motorisk utveckling och låg muskelspänning (hypotonus). Enstaka barn har snabba ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) som försvinner efter ett års ålder.
Under andra levnadsåret är den motoriska utvecklingsförseningen påtaglig. Barnen har svårt att samordna sina rörelser och hålla balansen (ataxi). En del barn har ofrivilliga rörelser (atetos), medan andra har ökad muskelspänning i benen med livliga reflexer (spasticitet). Med åldern ökar spasticiteten, först i benen, sedan i armarna. Många, men inte alla, lär sig med tiden gå, i genomsnitt vid fyra års ålder. Slutlängden blir något under medellängd. Sned rygg (skolios) är relativt vanlig men oftast lindrig.
Talutvecklingen är försenad och barnen har ofta svårt att kommunicera med hjälp av tal. De flesta har också svår utvecklingsstörning. Under ungdomsåren upp mot vuxen ålder får en del epileptiska anfall, vanligtvis i form av frånvaroepisoder.
Hos äldre vuxna märks ofta en långsam tillbakagång både intellektuellt och motoriskt. Det förekommer också att personer med sjukdomen förlorar förmågan att gå.

Behandling/åtgärder
Det finns ännu inte någon behandling som botar sjukdomen. Insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera funktionsnedsättningarna, och anpassas efter personens ålder och livssituation.