Ja visst gör det ont

En dikt som betyder mycket för mig.

Ja visst gör det ont - Karin Boye
Ja visst gör det ont när knoppar brister.
Varför skulle annars våren tveka?
Varför skulle all vår heta längtan
bindas i det frusna bitterbleka?
Höljet var ju knoppen hela vintern.
Var är det för nytt, som tär och spränger?
Ja visst gör det ont när knoppar brister,
ont för det som de växer
och det som stänger.

Ja nog är det svårt när droppar faller.
Skälvande av ängslan tungt de hänger,
klamrar sig vid kvisten, sväller, glider —
tyngden drar dem neråt, hur de klänger.
Svårt att vara oviss, rädd och delad,
svårt att känna djupet dra och kalla,
ändå sitta kvar och bara darra —
svårt att vilja stanna
och vilja falla.

Då, när det är värst och inget hjälper,
brister som i jubel trädets knoppar,
då när ingen rädsla längre håller,
faller i ett glitter kvistens droppar,
glömmer att de skrämdes av det nya,
glömmer att de ängslades för färden —
känner en sekund sin största trygghet,
vilar i den tillit
som skapar världen.

Hej! Det är jag som är Saga

Jag är en mycket social, glad och busig tjej.

Ord jag kan säga:
mamma, pappa, ja (a), nej (näeej), mer (me), där (dä), tack (dack), två (på), blå (bå), stopp (bopp), hoppa (boppa)
Det har hänt att jag sagt ett ord, och sen säger jag det aldrig mer igen.

Tecken jag kan visa:
mer, tack, äpple/frukt, smörgås, hund, katt, skor
Men bäst visar jag vad jag vill med mitt kroppsspråk.

Jag började gå när jag var 22 månader. Men oj vad jag fick kämpa. Jag är lite stel i min gång och tappar lätt balansen. Men sedan jag fick mina specialskor så går det mycket bättre!

Jag älskar mat! Om jag fick bestämma så skulle jag lätt sitta vid matbordet dubbelt så ofta mot vad vi gör nu. Ibland blir jag lite för ivrig när jag äter och försöker hoppa över att tugga maten…
När jag var mindre var mamma, pappa och dagispersonalen ofta oroliga vid matbordet för att jag satte i halsen ofta. Men nu har jag som koll på det trots väldigt stora bitar ibland... Ooops :)

Jag tycker om att leka. Min storasyster lär mig mycket och inspirerar mig till att vilja lära mig fler och fler saker. Oftast tar det tid och jag behöver hjälp, men åh vad stolt jag blir när jag bemästrar nya färdigheter.
Saker jag tycker om att göra: ta hand om mina dockor, laga mat i mitt kök, måla, lyssna på musik och röra mig till den, titta i fotoalbum, bläddra i böcker, bygga med lego, köra runt med bilar, bli jagad, rida på någons rygg, titta på Pippi (Titti), stå på studsmattan och träna på att hoppa, kasta boll, gå ut, åka rutschkana, leka i sandlådan, gunga, åka vagn m.m. Jag vill prova på alla saker som jag ser att M gör!

Jag trivs på dagis och har börjat använda mig lite av bilder där nu och det tycker jag är kul.

En storasysters kärleksbevis

Jag blir varm när jag tänker på den gången när jag, M och Saga precis har kommit innanför dörren, efter en dag på dagis, och jag för första gången försöker prata med storasyster om Sagas sjukdom. (M blir 5 år i sommar och jag har funderat ett tag på hur jag ska ta upp det.)
- M, vet du varför vi åker mycket till sjukhuset med Saga och varför mamma ofta är ledsen?

- Nej.

- Det är för att Saga är sjuk.

- Är Saga sjuk nu?

- Ja, Saga kommer alltid att vara sjuk. Det är därför hon har svårt att gå och svårt att prata. Hon kommer alltid att ha svårt med det.

- Stackars Saga.

Efter en stunds tystnad.
- Mamma, jag tycker inte om dig och pappa bäst. Jag tycker om Saga bäst!

Det finns bara ett ord

Det finns bara ett ord som kan beskriva tiden efter beskedet, och det är kaos. Hela våran värld vändes upp och ner.

Första gången jag orkar sätta mig ner och skriva i min dagbok igen är det den 24 april, det är även denna dag som jag startar min blogg.

För att gå tillbaka till tiden efter beskedet sätter jag mig med min kalender och ser att jag mitt i allt kaos hunnit träffa min kurator 3 gånger, varit på samverkansmöte med RCB, bitr. förskolechef, kommunnens specialpedagog, habiliteringens specialpedagog och sjukgymnast, gått på föräldrarådsmöte på dagis och deltagit på en introduktionskurs med PECS (picture exchange communication system). Allt för En Saga!

Och den 21 april var vi på Akademiska igen. Vid mötet när Saga fick sin diagnos bestämdes det att vi skulle få en tid att smälta det här. Sedan skulle vi träffas igen för att ha möjlighet att ställa alla frågor som skulle komma att dyka upp.
Vid mötet deltog Sagas två neurologer och en kurator. (Under en kort tid hade vi även en genetiker i rummet.) Vi ställde alla frågor som vi hade skrivit ner och som kom upp spontant.

Vi nämnde bl.a. att vi läst olika artiklar om andra barn, exempelvis en kille med en annan lysosomal sjukdom, som genomgått en lyckad stamcellstransplantation.
Mötet avslutades med några hållpunkter. Bl.a. skulle neurologerna ta kontakt med experterna i Finland och höra sig för om det någon gång gjorts en stamcellstransplantation med Sallas sjukdom. Kan en sådan vara aktuell för våran prinsessa?

Egentligen skulle jag även ha gått på en teckenkurs för nybörjare som jag sett fram emot senare den kvällen. Men jag orkade inte...

Sallas sjukdom

En nedkortad version av Socialstyrelsens information om Sallas sjukdom.

Sjukdom/skada/diagnos
Sallas sjukdom är en ärftlig hjärnsjukdom som leder till rörelsehinder och utvecklingsstörning. Sjukdomen beskrevs första gången 1979 och har fått sitt namn av det område (Salla) i nordöstra Finland, varifrån de först kända personerna med sjukdomen kommer. Sallas sjukdom räknas till de lysosomala upplagringssjukdomarna. Lysosomer är strukturer i cellen där nedbrytning av olika ämnen sker. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas för ovanliga diagnoser finns separat informationsmaterial om flera av dessa sjukdomar.

Förekomst
Det finns drygt 30 barn och vuxna med sjukdomen som är kända i Sverige, vilket motsvarar ungefär fyra personer per miljon invånare.
Sannolikt är detta en underskattning, eftersom fler har fått diagnosen de senaste åren. Många med sjukdomen har under lång tid felaktigt bedömts ha ett inte fortskridande rörelsehinder, som ibland feltolkats som en cerebral pares (CP-skada). Det finns förmodligen ytterligare vuxna med sjukdomen som inte har diagnostiserats.
I Finland finns cirka 100 personer med Sallas sjukdom. Få personer med sjukdomen är kända från andra länder.

Orsak till sjukdomen/skadan
Orsaken till sjukdomen är att transporten av sialinsyra ut ur cellernas lysosomer inte fungerar som den ska på grund av en skada (mutation) i arvsanlaget (genen) SLC17A5. Genen kodar för ett transportprotein kallat sialin, som transporterar sialinsyra ut ur lysosomerna. Detta leder till att sialinsyra lagras i lysosomerna och att ökade mängder sialinsyra utsöndras i urinen. Lysosomerna är bildningar i cellerna (organeller) som har till uppgift att bryta ned olika ämnen. Genen finns på den långa armen av kromosom 6.
Flera mutationer som leder till sjukdomen har hittats i genen. I Finland utgörs 95 procent av mutationerna av en och samma mutation (R39C). I Sverige tycks två tredjedelar av mutationerna vara av samma typ. Detta, tillsammans med att flertalet med Sallas sjukdom i Sverige och Finland har samma typ av genuppsättning (haplotyp), talar för att sjukdomen i dessa länder har gemensamt ursprung. Sjukdomen leder till att fettskidorna (myelinet) kring nervtrådarna i hjärnan utvecklas dåligt. Myelinet behövs för att signalerna i nervtrådarna ska gå snabbt. Bristen på myelin kan vara orsak till de neurologiska och motoriska symtomen.

Symtom
Symtomen visar sig redan under det första levnadsåret. Mellan fyra och tolv månaders ålder märks en fördröjd motorisk utveckling och låg muskelspänning (hypotonus). Enstaka barn har snabba ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) som försvinner efter ett års ålder.
Under andra levnadsåret är den motoriska utvecklingsförseningen påtaglig. Barnen har svårt att samordna sina rörelser och hålla balansen (ataxi). En del barn har ofrivilliga rörelser (atetos), medan andra har ökad muskelspänning i benen med livliga reflexer (spasticitet). Med åldern ökar spasticiteten, först i benen, sedan i armarna. Många, men inte alla, lär sig med tiden gå, i genomsnitt vid fyra års ålder. Slutlängden blir något under medellängd. Sned rygg (skolios) är relativt vanlig men oftast lindrig.
Talutvecklingen är försenad och barnen har ofta svårt att kommunicera med hjälp av tal. De flesta har också svår utvecklingsstörning. Under ungdomsåren upp mot vuxen ålder får en del epileptiska anfall, vanligtvis i form av frånvaroepisoder.
Hos äldre vuxna märks ofta en långsam tillbakagång både intellektuellt och motoriskt. Det förekommer också att personer med sjukdomen förlorar förmågan att gå.

Behandling/åtgärder
Det finns ännu inte någon behandling som botar sjukdomen. Insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera funktionsnedsättningarna, och anpassas efter personens ålder och livssituation.

Nya besked

Det är den 24 mars 2010 och idag ska vi få beskedet som vi har väntat på i över ett år. Eller ja, ett år... Vi har ju gått och undrat längre än så. Men räknat från det första beöket med barnläkaren.

Idag ska vi till UAS och träffa två stycken neurologer. Resultaten av alla prover ska delges. Inte för att vi är säkra på att vi vill höra det dom har att säga, men samtidigt så vill vi veta.

Klockan halv nio träffar jag min kurator. Vad ska man säga, det tog ju inte lång tid förrän gråten var framme. Man hinner säga ganska mycket på en timme. Under samtalet frågade hon vad jag tyckte skulle vara det värsta beskedet vi kunde få idag.
-Ja, det skulle ju vara att Saga kommer att vara som en 3-åring när hon är 30, svarade jag då...
Samtalet avslutades med en kort sammanfattning av henne hur jag skulle kunna hantera min kris. För det är en kris jag går igenom sa hon.

Senare på dagen åker vi till Uppsala. Usch, usch, usch. Vi vet ju att vad dom än har att säga så är det inga positiva besked vi har att vänta. Vi stålsätter oss, spänner fast Saga i sin bilstol och kör under tystnad mot Akademiska barnsjukhuset.

Det är lite svårt att återberätta vad som egentligen hände och vad neurologerna sa till oss vid det här mötet. Minnena känns som i en dimma. Men jag vet att innan vi gick därifrån lämnade både jag och E blod för analys. Och när vi gick ut från rummet hade jag två kompendier i min hand som båda handlade om Sallas sjukdom...
(Ågrenska och Socialstyrelsen)

Fler undersökningar

Det är den 24 februari och dags för en heldag på UAS. Storasyster vill följa med till sjukhuset för att se vad dom gör med Saga när hon är på alla dessa sjukhusbesök. Den här gången var det dags för lillasyster att lämna blod, urin och ryggmärgsvätska.

När sjuksyster sätter på emla och förbereder inför proverna är hela familjen med. Men när det sedan är dags för att ta proverna går M och jag iväg och fikar på café och handlar en present till Saga.

Stackars liten Saga. Jag har svårt att sluta tänka på henne, men i M:s huvud är det alla bakelser på konditoriet som snurrar runt. Storasyster köper en söt regnbågsfärgad sköldpadda till sin lillasyster och till sig själv väljer hon en ödla.

Promenaden tillbaka till sjukhuset gör oss gott. Dom är precis färdiga när vi kommer till Sagas rum. Som förfriskning får hon en piggelin av sjuksköterskan. Hon ligger i sängen som en sjuk gammal tant och är både trött och dåsig. Det skär i mitt hjärta och gråten är inte långt borta. Det är den aldrig numera.

Beskedet

Medan vi väntade på ett besked från MR som kunde ta upp till tre veckor gjordes både syn- och hörselundersökningar där allt visade sig vara bra.

Neurologen ringde inom avtalad tid och meddelade att MR-bilderna visade att Sagas hjärna inte mognar som den ska. Hon måste göra fler undersökningar.

Oj, vilket besked.
Vad betyder det?
Vad innebär det här för hennes framtid?

Det här var våran värsta fasa. Vi blev alldeles kalla i kroppen och det kändes som att allt stod stilla ett tag. Allt känns som taget ur en mardröm. När vi äntligen trodde att vi skulle få ett ordentligt besked så blev vi bara ännu mer förvirrade.

Dags för MR

Det var den 2:a februari. Min pappa kom över tidigt på morgonen för att kunna lämna M på dagis och jag och min man tog bilen och åkte till UAS med oro och lycka i kroppen och Saga i baksätet.

Att vara med när sitt barn ska sövas är en oroskänsla som inte kan beskrivas i ord. Det var fruktansvärt jobbigt. Att se Saga gå från ett skrikande barn, riktigt irriterad på läkaren som håller på och grejar med sakerna som gör ont vid handleden, till att helt plötsligt bara somna var läskigt.

Med tårarna i ögonen och gråten i halsen fick vi nu lämna salen och vi skulle komma tillbaka om en halvtimme. Den halvtimmen kändes som ett dygn.

Vi satt i väntrummet utanför och väntade på att få komma in till våran lilla tuffing. På en sjukhussäng i samma rum satt nästa barn som snart skulle in. Jag minns att jag tänkte: vad orättvist livet kan vara.

Ivriga att få träffa Saga igen blev vi lite besvikna över att hon nu hade gått över till sin vanliga tupplursömn och var lite extra svårväckt.

Vi sa hennes namn och buffade lite försiktigt på henne, men hon ville inte vakna. Men det var underbart att se hennes djupa lugna andetag och få höra att allt hade gått bra. När det gått säkert 20 minuter kom narkosläkaren och såg till att hon vaknade. Han tog i lite mer än vad vi hade gjort om man säger så.

Tiden innan MR

I början av januari ringde jag till Uppsala akademiska sjukhus (UAS) för att höra om dom kunde ge ett datum nu när magnetröntgen (MR) började närma sig. Det jag fick till svar var ett slag i ansiktet.
-Nej, du har fått fel information, Sagas tid för MR kan dröja ungefär ett år.
Va sa du!? Ett år… När jag la på förstod jag ingenting och min förväntan gick nu över till ilska. Jag förstod inte ens om hon menade ett år från och med nu eller ett år från den dagen neurologen skrev remissen i september.

Det började snurra i huvudet igen… Första besöket hos barnläkaren som jag inte var med på. Sagas första möte med en sjukgymnast och en neurolog där jag heller inte var med. E var föräldraledig på fredagar vårterminen 2009 och besöken gjordes på dagtid när jag var på jobbet. Även fast min man hade berättat vad dom gjort och sagt under besöken så kände jag att jag gått miste om viktiga samtal och det kan jag fortfarande ångra. Det enda jag verkligen förstått av min mans återberättande av samtalen som hade ägt rum var att dom ville inte göra eller sätta igång en process förrän Saga fyllt 2 år.

Efter några samtal fram och tillbaka med sjukhuset fick vi till slut skriva upp Saga på en återbudslista.

Det tog två veckor och sen ringde dom och frågade om vi kunde komma redan dagen därpå för en MR. Den känslomässiga berg- och dalbanan for till toppen igen. Kan man bli mer glad och förvirrad på samma gång? Det var en känsla av någon slags positiv chock, en känsla jag tidigare aldrig upplevt...

Det blev jul

Det blev jul och tack vare en blandning av dåligt samvete, sjukskrivning och stora trösthjälpen shopping blev julklappshögen under granen lite väl hög till barnens stora förtjusning.

När tomten väl kom blev storasyster M som förväntat minst sagt blyg men eftersom julklapp efter julklapp ramlade in så hann även hon vänja sig vid gubben med säcken och till slut vågade till och med hon gå fram något steg till tomten och säga tack när hon fick en klapp.

Saga däremot var inte blyg men å andra sidan satt hon i morbror A:s trygga famn och tog emot klapparna. När det äntligen var dags att öppna alla julklapparna flög julklappspapper omkring.

Storasyster hade bråttom att öppna allihop, helst alla på en gång. Medan Saga blev förtjust i första öppnade julklappen, som var ett smyckeskrin med en dansande ballerina i. Hon kände inget större behov av att öppna fler för det var ingen annan klapp som kunde slå den första iallafall.

Under hösten 2009

Under senare delen av hösten skrevs Saga in på habiliteringen. Vid första mötet träffade vi en specialpedagog och en sjukgymnast som informerade oss om vad dom kan göra för att hjälpa Saga och vad dom ansåg att Saga behöver för stöd och vilka behov som behöver tillgodoses.

Vi pratade mycket om stödtecken. Vi kom även överens om att dom skulle hälsa på Sagas dagis och se hur dom jobbar med hennes funktionshinder där.

För 7 månader sedan

Den 24 september 2009 fick vi svart på vitt att Saga inte utvecklas som hon ska. Det var egentligen ingen nyhet i sig för visst har vi förstått att det är någonting som inte stämmer. Annars hade vi inte tagit kontakt med barnläkaren i första hand. Saga har alltid varit efter alla andra barn i samma ålder och inte följt alla dessa ”mallar” i utvecklingen varken motoriskt eller i talet.

Men det var inte förrän det besöket i september hos neurologen som det gick upp för mig att det som bekymrade honom mest var att Sagas huvudomfång inte växte efter den normala kurvan. Trots att distriktssköterskan nämnt det vid något besök så kom det som en chock för mig. Nu förstod jag allvaret i det.

Tiden efter funderade jag mycket. Alla möjliga frågor flög i mitt huvud. Alla med oro i botten.
Vad är det för skada våran lilla tjej har? Varför just Saga? Varför just oss? Vad betyder det här för hennes framtid? Och för oss?
För att få reda på det så skulle Saga bli magnetröntgad (MR), men väntetiden var cirka 5-6 månader. Ett halvår!

För drygt ett år sedan

I februari år 2009 åkte min man till barnläkaren med Saga (som då var 1½ år).
Och efter den dagen känns det som att allting satt igång:

Möten, telefonsamtal och besök
# på Uppsala akademiska sjukhuset (UAS) - hos sjukgymnast och neurolog, hos öron – och ögonläkaren.
# på habiliteringen - hos specialpedagog, sjukgymnast, överläkare, logoped och kurator.
# med kommunen - hos resurscentrum för barn och unga (RCB) och specialpedagog

Utöver alla möten, besök och samtal så skulle olika blanketter, anmälningar och ansökningar fyllas i där Sagas behov av stöd skulle problematiseras och motiveras. Inte bara till ovanstående utan även till försäkringskassan och olika försäkringsbolag.

Vem vet

Du är en Saga för god för att vara sann
det är en saga i sig att vi funnit varann
vi kunde lika gärna
aldrig nånsin mötts
eller var vårt möte
redan bestämt långt innan vi fötts

Vem vet, inte du
vem vet, inte jag
vi vet ingenting nu
vi vet inget idag

Ja, så går Lisa Ekdahls låt som vi inledde Sagas hemmadop med den 17 november 2007. Då visste vi inte vad vi vet nu. För vem vet...